Un nuevo enfoque genético podría transformar la atención médica en los primeros días de vida

Varios investigadores en EE. UU. han creado una herramienta para mejorar la detección de enfermedades genéticas en recién nacidos. Permite elegir con más precisión qué genes analizar, facilitando diagnósticos tempranos y mejor atención médica desde el nacimiento.

Un sistema preciso de atención médica para los recién nacidos

El diagnóstico precoz de enfermedades en recién nacidos es una herramienta fundamental para asegurar un desarrollo saludable y prevenir complicaciones graves. En este contexto, un reciente estudio desarrollado por investigadores del Hospital General de Massachusetts, en Estados Unidos, propone una herramienta innovadora para optimizar la detección genética al nacer.

Este nuevo recurso ofrece un sistema más preciso para decidir qué genes deberían incluirse en los programas de cribado neonatal, un proceso vital para la identificación temprana de enfermedades congénitas y hereditarias. Asimismo, la atención también mejora.

¿Qué es el cribado genético neonatal?

El cribado neonatal tradicional analiza unas condiciones metabólicas o genéticas mediante pruebas sencillas, como la prueba del talón. Sin embargo, con el avance de la secuenciación genómica, es posible examinar miles de genes en busca de alteraciones que podrían generar enfermedades graves desde los primeros meses de vida o incluso durante la infancia.

Más de 30 iniciativas en todo el mundo están actualmente en proceso de ampliar el cribado neonatal utilizando tecnología de secuenciación genómica. A pesar de su enorme potencial, estos programas muestran grandes diferencias en cuanto a los genes que deciden incluir, lo que genera desigualdades en la atención y en los beneficios que los bebés reciben según el lugar donde nacen.

Un modelo para mejorar la selección genética

El estudio reciente analizó 4.390 genes que están presentes en 27 programas distintos de cribado genómico neonatal. El resultado fue revelador: solo 74 genes se incluyeron de forma consistente en más del 80 % de estos programas. Esto puso en evidencia la falta de consenso internacional y la necesidad urgente de establecer criterios claros y basados en evidencia para la selección genética.

Los autores del estudio desarrollaron una herramienta basada en el análisis de datos para abordar este problema. Utilizando información sobre historia natural de las enfermedades, eficacia del tratamiento y presencia en paneles oficiales de detección recomendada, lograron crear un sistema que jerarquiza los genes según su relevancia clínica y utilidad en salud pública y atención médica.

Impacto potencial en la salud pública

Según la doctora Nina Gold, experta en genética médica prenatal y una de las autoras principales del estudio, es esencial que las decisiones sobre qué condiciones genéticas se detectan desde el nacimiento se tomen de forma rigurosa y fundamentada.

Solo así se puede garantizar que los recursos disponibles se utilicen de manera eficaz y que todos los recién nacidos, sin importar su país o región, reciban una atención equitativa y oportuna.

Este nuevo modelo puede adaptarse a las necesidades específicas de cada país y actualizarse con los nuevos descubrimientos científicos. De este modo, se convierte en una herramienta flexible, capaz de orientar tanto a responsables de políticas públicas como a profesionales sanitarios en la toma de decisiones clave.

En general, la implementación de este enfoque más estandarizado no solo mejorará la detección de enfermedades en recién nacidos, sino que también permitirá una atención más equitativa a nivel global. Al armonizar los criterios de selección genética, se da un paso importante hacia un sistema de salud neonatal más justo, informado y eficaz.