Reino Unido logra nacimiento de ocho bebés libres de enfermedad genética gracias a fecundación in vitro

El avance en la lucha contra las enfermedades hereditarias ha dado un paso significativo en el Reino Unido, donde han nacido ocho bebés libres de una enfermedad genética gracias a la fecundación in vitro.

Esta afección es causada por una mutación en el ADN mitocondrial de las células, que ahora está casi completamente eliminada gracias a un innovador método de fecundación in vitro, desarrollado inicialmente en 2015 y que comienza a mostrar resultados a medio y largo plazo, según un equipo de investigadores de la Universidad de Newcastle.

Hasta este momento, los procedimientos de fecundación in vitro involucraban la combinación del ADN de dos personas a nivel celular. Sin embargo, este nuevo enfoque introduce una tercera persona: la donante de mitocondrias saludables.

¿Cómo se logra eliminar una enfermedad genética mediante fecundación in vitro?

En este caso, la enfermedad se originaba por una mutación en las mitocondrias del ADN, las cuales son responsables de suministrar a las células la energía necesaria para funcionar, a través del procesamiento de oxígeno, azúcares y grasas.

El progreso que ha permitido erradicar esta enfermedad consiste en reemplazar la mitocondria dañada de la célula. El procedimiento se realiza en varias etapas:

1. En primer lugar, se lleva a cabo un análisis detallado de la célula, específicamente del óvulo de la paciente, con el objetivo de identificar si existen mitocondrias que presenten defectos o alteraciones genéticas. Durante este proceso, se procura preservar en perfectas condiciones el núcleo de dicha célula, ya que contiene la información genética esencial de la madre.
2. A continuación, se procede a obtener un segundo óvulo, esta vez proveniente de una donante que posea mitocondrias completamente sanas y funcionales. De este óvulo donado se extrae cuidadosamente su núcleo, eliminando así el material genético original de la donante pero conservando el resto de la estructura celular, incluidas las mitocondrias saludables.
3. Por último, se realiza el procedimiento de transferencia nuclear, en el cual el núcleo previamente conservado del primer óvulo —aquel que tenía mitocondrias defectuosas— se inserta dentro del óvulo donado que ya ha sido desprovisto de su núcleo. El resultado es una nueva célula que conserva la información genética de la madre, pero con mitocondrias sanas provenientes de la donante.

Tras completar esta transferencia, el óvulo modificado se fertiliza en laboratorio con esperma sano del padre.

El resultado es que los bebés nacen con el material genético de ambos padres, pero sin la mutación mitocondrial, gracias a que el óvulo donado aporta mitocondrias saludables en lugar de las defectuosas.

Enfermedades genéticas reducidas a niveles mínimos

Esta técnica de fecundación in vitro ha demostrado, según los datos publicados, una reducción de hasta el 95 % en las mutaciones en seis de los ocho bebés nacidos mediante este método. En los otros dos casos, la disminución de mutaciones fue del 77 % y 88 %.

Bobby McFarlan, investigador de la Universidad de Newcastle, comentó a la agencia científica SINC que aunque la técnica de fecundación in vitro se empezó a utilizar en 2015, ahora se están observando los primeros resultados a mediano y largo plazo, y que continúan monitoreando de cerca la salud de los niños: “Realizamos un seguimiento constante para detectar cualquier cambio sutil en los niños”.

Por su parte, Mary Herbert, co-líder del estudio, señaló que creen que “algunos factores genéticos podrían favorecer la proliferación de un genoma mitocondrial sobre otro. Sin embargo, eliminar estas mitocondrias defectuosas de manera mecánica no es factible. Seguimos investigando nuevos métodos para degradar este material”, buscando superar las limitaciones de esta primera aplicación en fecundación in vitro.