¿Por qué se produce la espina bífida? Una combinación de genes y factores ambientales, la clave

La espina bífida es uno de los defectos del tubo neural más comunes y, a la vez, uno de los más complejos de entender en su origen. Durante décadas, la ciencia ha buscado una respuesta única y clara a la pregunta que se hacen todas las familias afectadas: ¿por qué ocurre? Hoy, el consenso científico se aleja de las explicaciones simplistas y apunta hacia una causa multifactorial, una intrincada danza entre la predisposición genética y una serie de factores ambientales que interactúan durante las primeras y más cruciales semanas del embarazo.

Entender esta doble naturaleza es fundamental no solo para el avance de la investigación, sino también para enfocar correctamente las estrategias de prevención. No se trata de un único "gen defectuoso" ni de un único factor externo, sino de una compleja combinación de vulnerabilidades y exposiciones que culminan en un cierre incorrecto del tubo neural, la estructura embrionaria que dará lugar al cerebro y la médula espinal.

El componente genético, una predisposición heredada

Las investigaciones han identificado que la genética juega un papel innegable en el riesgo de desarrollar espina bífida. Aunque no se ha encontrado un único "gen de la espina bífida", sí se han identificado múltiples variantes genéticas que, individualmente, tienen un efecto pequeño, pero que en combinación pueden aumentar significativamente la susceptibilidad de una persona.

• El gen MTHFR: Uno de los más estudiados es el gen MTHFR, que está implicado en el metabolismo del folato (la forma natural del ácido fólico). Ciertas variantes de este gen hacen que el cuerpo no procese el folato de manera tan eficiente, lo que podría aumentar la necesidad de este nutriente durante el embarazo.
• Historial familiar: La evidencia más clara del componente genético es el historial familiar. Una pareja que ya ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural tiene un riesgo significativamente mayor de tener otro en embarazos posteriores. Del mismo modo, si uno de los progenitores tiene espina bífida, el riesgo también aumenta.

Es crucial entender que tener una predisposición genética no significa que el bebé vaya a nacer con esta condición. Simplemente, lo hace más vulnerable a la influencia de los factores ambientales. La genética carga el arma, pero es el entorno el que, a menudo, aprieta el gatillo.

La deficiencia de ácido fólico

Si hay un factor ambiental cuya relación con la espina bífida está científicamente demostrada y es indiscutible, es la deficiencia de ácido fólico (vitamina B9) en la madre antes y durante las primeras semanas de gestación. El tubo neural del feto se cierra entre los días 21 y 28 después de la concepción, un momento en el que muchas mujeres ni siquiera saben que están embarazadas.

El ácido fólico es un nutriente esencial para la correcta multiplicación celular y la formación de tejidos. Una cantidad insuficiente en este periodo crítico puede impedir que la columna vertebral del feto se cierre por completo, dando lugar a la espina bífida. Esta es la razón por la que las autoridades sanitarias de todo el mundo recomiendan de forma insistente que toda mujer en edad fértil que esté planeando un embarazo, o que no utilice métodos anticonceptivos, tome un suplemento diario de ácido fólico. Esta medida de prevención ha demostrado reducir el riesgo de defectos del tubo neural hasta en un 70 %.

Otros posibles factores ambientales y de salud materna

Aunque el ácido fólico es el protagonista, la investigación también ha señalado otros factores que podrían influir, especialmente en mujeres con predisposición genética:

• Fiebre o hipertermia: Temperaturas corporales muy altas en la madre durante las primeras semanas de embarazo (por una fiebre o el uso de saunas) se han asociado con un mayor riesgo.
• Ciertos medicamentos: Algunos fármacos, como ciertos antiepilépticos, pueden interferir en el metabolismo del folato.
• Obesidad o diabetes materna: Un mal control de la diabetes antes del embarazo también se ha identificado como un factor de riesgo.

Hacia un futuro de prevención personalizada

La comprensión de esta doble causa, genética y ambiental, abre la puerta a un futuro de prevención mucho más personalizado. En lugar de una recomendación única para todas las mujeres, en el futuro se podrían realizar cribados genéticos para identificar a aquellas con una mayor predisposición. A estas mujeres se les podría recomendar dosis más altas de ácido fólico y un seguimiento más exhaustivo antes y durante el embarazo.

En definitiva, la ciencia nos confirma que la espina bífida no es el resultado de una única causa, sino de una compleja interacción. Este conocimiento refuerza la importancia de las medidas de salud pública, como la suplementación con ácido fólico, y nos recuerda que cuidar el entorno y los hábitos de la madre durante la gestación es la mejor herramienta para proteger el futuro de su bebé.